|
|
Большая Советская Энциклопедия (цитаты)
|
|
|
|
|
Фенилкетонурия | Фенилкетонурия (далее Ф) фенилпировиноградная олигофрения, наследственное заболевание из группы ферментопатий, в основе которого лежит аномалия аминокислотного обмена вследствие отсутствия или резкого снижения активности фермента фенилаланингидроксилазы. Описана в 1934 норв. ученым А. Феллингом (A. Foiling) (болезнь Феллинга). Частота Ф – 1 случай на 10–15 тыс. новорожденных; наследуется по аутосомно-рецессивному типу (см. Наследственные заболевания). При Ф фенилаланингидроксилаза сохраняет только около 5% активности, в связи с чем нарушается обмен фенилаланина и вследствие этого – тирозина, триптофана и др., накапливаются промежуточные продукты обмена – фенилэтиламин, фенилпировиноградная кислота и др. и возникает дефицит метаболитов, необходимых для нормального функционирования организма В частности, вероятная причина умственных расстройств – дефицит медиаторов нервной системы (адреналина, норадреналина, серотонина и др.). Т. о., при Ф возникает комплекс взаимосвязанных метаболических расстройств, состоящий из первичного ферментного нарушения и обусловленных им др. нарушений обмена.
Ф проявляется главным образом выраженной олигофренией (идиотией или имбецильностью). Диагностируется в первые дни жизни ребенка с помощью экспресс-методов – микробиологических или биохимических. Последние основаны на определении пировиноградной кислоты в моче посредством индикаторов (проба Феллинга). Лечение сводится главным образом к специальной диете (резкое ограничение продуктов, содержащих фенилаланин).
Лит. см. при ст. Ферментопатии.
|
Для поиска, наберите искомое слово (или его часть) в поле поиска
|
|
 |
 |
 |
|
|
|
Новости 23.12.2024 06:23:17
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
