Генетика

Генетика (далее Г) (от греч. génesis - происхождение) - наука о законах наследственности и изменчивости организмов. Важнейшая задача Г - разработка методов управления наследственностью и наследственной изменчивостью для получения нужных человеку форм организмов или в целях управления их индивидуальным развитием.

Основные этапы и направления развития, предмет и методы генетики

Основополагающие законы Г были вскрыты чешским естествоиспытателем Г Менделем при скрещивании различных рас гороха (1865). Однако принципиальные результаты его опытов были поняты и оценены наукой лишь в 1900, когда голл. ученый Х. де Фриз, нем. - К. Корренс и австр. - Э. Чермак вторично открыли законы наследования признаков, установленные Менделем. С этого времени началось бурное развитие Г, утвердившей принцип дискретности в явлениях наследования и организации генетического материала и сосредоточившей главное внимание на изучении закономерностей наследования потомками признаков и свойств родительских особей. В развитии этого направления Г решающую роль сыграл метод гибридологического анализа, сущность которого состоит в точной статистической характеристике распределения отдельных признаков в популяции потомков, полученных от скрещивания особей, специально подобранных в соответствии с их наследственными качествами. Уже в первое десятилетие развития Г на основе объединения данных гибридологический анализа и цитологии - изучения поведения в процессах клеточного деления (см. Митоз), созревания половых клеток (см. Мейоз) и оплодотворения - возникла цитогенетика, связавшая закономерности наследования признаков с поведением в процессе мейоза и обосновавшая теорию наследственности и теорию гена как материальной единицы наследственности. теория объяснила явления расщепления, независимого наследования признаков в потомстве и послужила основой для понимания многих фундаментальных биологических явлений. Под термином "ген", введенным в 1909 датским ученым В. Иогансеном, стали понимать наследственный задаток признака. Решающий вклад в обоснование теории наследственности был внесен работами американского генетика Т. Х. Моргана (1911) и его многочисленных сотрудников и учеников, среди которых прежде всего следует назвать К. Бриджеса, Г Меллера и А. Стертеванта. Крупной вехой в развитии Г стало открытие мутагенного (т. е. изменяющего наследственность) действия ренгеновых лучей (советские ученые Г А. Надсон и Г С. Филиппов, 1925; американский - Г Меллер, 1927). Доказав резкое увеличение изменчивости генов под влиянием внешних факторов, это открытие породило радиационную генетику. Работы по радиационному и мутагенезу (советские генетики М. Н. Мейсель, 1928; В. В. 1933; М. Е. Лобашев, 1934; С. М. Гершензон, 1939; И. А. Рапопорт, 1943; англ. - Ш. Ауэрбах, 1944) способствовали изучению тонкой структуры гена; велико и их практическое значение для получения новых наследственно измененных форм растений и микроорганизмов. Важное место в развитии теории гена заняли работы советских генетиков. А. С. была поставлена проблема сложного строения гена. В дальнейшем (1929-31) им и его сотрудниками, особенно Н. П. Дубининым, была экспериментально доказана делимость гена и разработана теория его строения из субъединиц.

Г сыграла большую роль в утверждении и развитии дарвиновской теории эволюции. Эволюционная Г (в т. ч. популяционная Г) исследует генетические механизмы отбора, роль отдельных генов, генетических систем и мутационного процесса в эволюции. Фундаментальный вклад в разработку проблем Г популяций внес советский генетик С. С. Четвериков (1926), объединивший в единой концепции идеи менделизма и дарвиновской теории эволюции. Развитию эволюционной и популяционной Г особенно способствовали американский ученый С. Райт и английский - Дж. Холдейн и Р. Фишер, заложившие в 20-30-х гг. основы генетико-математических методов и генетической теории отбора. Для развития экспериментальной Г популяций много сделали советские ученые, главным образом Н. П. Дубинин и Д. Д. Ромашов, Н. В. Тимофеев-Ресовский, а также школа Ф. Г Добржанского (США).

Уже на первых этапах развития Г внесла весьма существенный вклад в теоретическое обоснование методов селекции (работы датского генетика В. Иогансена, 1903; шведского - Г Нильсона-Эле, 1908). Наиболее полное выражение единство Г и селекции нашло в трудах советского ученого Н. И. Вавилова, открывшего гомологических рядов закон в наследственной изменчивости и обосновавшего теорию центров происхождения культурных растений. Под руководством Вавилова была проведена работа по исследованию мирового разнообразия культурных растений и их диких родичей и по вовлечению их в селекционную практику. С именами Г Д. Карпеченко и И. В. Мичурина связана разработка теории отдаленной гибридизации растений. В развитие генетических основ селекции животных крупный вклад внесли советские генетики М. Ф. Иванов, П. Н. Кулешов, А. С. Б. Н. Васин и др. Советский ученый Н. К. Кольцов (1927, 1935) впервые ясно сформулировал матричный принцип репродукции молекулярной структуры наследственного материала ( как наследственные молекулы).

Использование в качестве объектов генетических исследований микроорганизмов и вирусов (см. Г микроорганизмов), а также проникновение в Г идей и методов химии, физики и математики привели в 40-х гг. к возникновению и бурному развитию молекулярной генетики.

В 20-30-е гг. советские Г занимала ведущее место в мировой науке о наследственности и изменчивости. Начиная с 1939, а особенно после августовской сессии ВАСХНИЛ (1948) развитие советские Г затормозилось. С октября 1964 вновь начался период всестороннего развития советской Г, продолжающегося и ныне. В современной Г выделилось много новых направлений, представляющих как теоретический, так и практический интерес. Интенсивно развивается, в частности, направление, исследующее роль генетического аппарата в процессах онтогенеза, что привело к расширению контактов Г с эмбриологией, физиологией, иммунологией, медициной, Важнейшей отраслью стала генетика человека и главным образом такой ее раздел, как генетика медицинская. Разрабатываются генетические аспекты проблемы борьбы со злокачественными новообразованиями и преждевременным старением; активно развиваются генетика поведения животных и человека и многочисленные другие отрасли Г, тесно переплетающиеся и взаимодействующие между собой.

В модельных генетических исследованиях широко пользуются специально созданными линиями животных и растений дрозофил, мышей, крыс, кукурузы, арабидопсиса и др.), а также штаммами микроорганизмов, вирусов и культурами разных соматических клеток. Все шире привлекаются биохимические и цитохимические методы, оптическая и электронная микроскопия, спектроскопия, цитофотометрия, авторадиография, методы локального поражения клеточных органелл, рентгеноструктурного анализа. Для анализа результатов генетических экспериментов, так же как и для их планирования, широко используются генетико-математические методы (см. Биометрия).

Основные понятия и законы генетики

Современная Г рассматривает наследственность как коренное, неотделимое от понятия жизни свойство всех организмов повторять в ряду последовательных поколений сходные типы биосинтеза и обмена веществ в целом. Это обеспечивает структурную и функциональную преемственность живых существ - от их внутриклеточного аппарата до морфо-физиологической организации на всех стадиях индивидуального развития. Наследственная изменчивость, т. е. постоянно возникающие изменения генотипической основы организмов, и наследственность поставляют материал, на основе которого естественный отбор создает многообразие форм жизни и обеспечивает поступательный ход эволюции. Одно из коренных положений современной Г состоит в том, что наследственная информация о развитии и свойствах организмов содержится главным образом в молекулярных структурах хромосом, заключенных в ядрах всех клеток организма и передаваемых от родителей потомкам. Биохимические процессы, лежащие в основе индивидуального развития организма, осуществляются на базе поступающей из ядра информации в цитоплазматических структурах клетки. Некоторые клеточные органеллы, в частности и митохондрии, обладают генетической автономией, т. е. содержат наследственный материал. Однако в явлениях наследственности решающая роль принадлежит ядру, как это было показано, например, в экспериментах советского ученого Б. Л. Астаурова (см. Андрогенез).

Закономерности дискретного наследования. Один из фундаментальных принципов Г - дискретность наследственных факторов, определяющих развитие признаков и свойств. Признаки родительских особей при скрещивании не уничтожаются и не смешиваются. Развиваясь у гибридных особей первого поколения либо в форме, характерной для одного из родителей, либо в промежуточной форме, они вновь проявляются в определенных соотношениях в последующих поколениях, как это было впервые показано Г Менделем. Скрещивая расы садового гороха, различающиеся по окраске семядолей (желтые и зеленые), Мендель наблюдал, что все гибридные семена первого поколения имели желтые семядоли; семена второго поколения, получаемые при самоопылении растений первого поколения, имели и желтые и зеленые семядоли; отношение между количествами таких семян равнялось 3:1. Это явление называется расщеплением. Признак, подавляющий у гибридов первого поколения развитие контрастирующего признака (желтая окраска семядолей), называется доминантным, подавляемый признак (зеленая окраска семядолей) - рецессивным. Семена второго поколения, имеющие желтую окраску семядолей, генетически неоднородны. Треть этих семян константна в отношении признака желтой окраски семядолей, растения же, развивающиеся из остальных ²/₃ желтых семян, при самоопылении вновь расщепляются по окраске семян в отношении 3:1. Зеленые семена генетически однородны: при самоопылении растений, развивающихся из таких семян, расщепление отсутствует и все они дают только зеленые семена.

Для удобства анализа явлений наследования признаков Мендель ввел буквенную символику. Гены доминантных признаков обозначаются заглавными буквами алфавита, рецессивных - строчными. Наследственную основу организма, константного в отношении какого-либо доминантного признака, можно обозначить формулой АА, генетическая формула организма с рецессивным признаком - аа. При скрещивании организмов АА´аа возникает гибридная форма, наследственную основу которой можно выразить формулой Аа. Буквы А и а обозначают соответственно гены, влияющие на развитие одного и того же признака, в данном примере - окраску семядолей. Организмы, несущие только гены, обусловливающие развитие доминантного (АА) или рецессивного (aa) признака, называются гомозиготными; организмы, несущие и те и другие гены (Aa), - гетерозиготными. Гены, занимающие одно и то же положение в гомологичных xpoмоcoмax и влияющие на развитие одних и тех же признаков, называют аллельными генами (см. Аллели). Явление расщепления признаков гибридных (гетерозиготных) организмов основано на том, что половые клетки (гаметы) гибридов несут только один из двух полученных ими от родителей аллельных генов (либо А, либо а). В этом состоит принцип чистоты гамет, отражающий дискретность структуры наследственного материала. Чистота гамет объясняется расхождением в мейозе гомологичных и локализованных в них аллельных генов в дочерние клетки, а числовые соотношения типов в потомстве от скрещивания гетерозиготных особей - равной вероятностью встречи гамет и заключенных в них генов при оплодотворении.

Если вести анализ только по одному признаку, то обнаруживаются два типа потомков: один - с доминантным, другой - с рецессивным признаком (в отношении 3:1); если же учесть генетическую структуру организмов, то можно различить уже три типа потомков: 1AA (гомозиготные по доминантному признаку), 1Aa (гетерозиготные), 1aa (гомозиготные по рецессивному признаку). Проведенный Менделем анализ наследования двух разных признаков (например, окраски семядолей и формы семян гороха) показал, что в потомстве гибридных (гетерозиготных) особей имеет место расщепление по обоим этим признакам, причем оба они комбинируются во втором поколении потомков независимо один от другого. Поскольку при расщеплении по каждому признаку возникают два типа потомков в отношении 3:1, то для случая двух независимо наследуемых признаков во втором поколении - четыре типа потомков в отношении: (3+ 1)´(3 +1)=9+3+3+1, т. е. ⁹/₁₆ потомков с обоими доминантными признаками, ³/₁₆ - с первым доминантным, вторым рецессивным, ³/₁₆ - с первым рецессивным, вторым доминантным, ¹/₁₆ - с обоими рецессивными признаками. В случаях полного доминирования можно рассчитать соотношение типов потомков от скрещивания особей, различающихся по любому числу признаков, по формуле разложения бинома (3+1)ⁿ, где n - число пар генов, по которым различаются скрещиваемые родительские формы. Независимость наследования, т. е. свободное комбинирование, присуща тем признакам, за развитие которых отвечают гены, лежащие в разных (негомологичных) Т. о., причина независимого наследования - в независимом расхождении негомологичных в мейозе. Последующий детальный анализ закономерностей наследования показал, что совокупность признаков организма (фенотип) далеко не всегда соответствует комплексу его наследственных задатков генотипу), т. к. даже на одинаковой наследственной основе признаки могут развиваться по-разному под влиянием различных внешних условий. Наследственно-обусловленные признаки могут не проявиться в фенотипе либо в силу их рецессивности, либо под влиянием тех или др. факторов внешней среды. Если фенотип особи доступен непосредственному наблюдению, то о ее генотипе с наибольшей полнотой можно судить на основе изучения потомков, полученных в определенных скрещиваниях. Индивидуальное развитие организмов и формирование их признаков осуществляются на основе генотипа в зависимости от условий окружающей внешней среды, одна из основополагающих теорий Г - хромосомная теория наследственности. Краеугольное положение этой теории состоит в том, что за развитие определенных свойств и признаков организма ответственны строго локализованные участки - гены, расположенные в в линейном порядке. Процесс удвоения обеспечивает также удвоение генов и передачу их в каждую вновь возникшую клетку. Гены, локализованные в пределах одной составляют одну группу сцепления и передаются совместно; число групп сцепления равно числу пар постоянному для каждого вида организмов (см. Кариотип). Признаки, зависящие от сцепленных (т. е. расположенных в одной генов, также наследуются совместно. Сцепленное наследование признаков может нарушаться в результате кроссинговера, ведущего к перераспределению во время мейоза генетического материала между гомологичными (см. Рекомбинация). Чем ближе друг к другу расположены гены, тем меньше вероятность их рекомбинации. На частоту рекомбинации влияют также пол особей, их физиологическое состояние, а также внешние условия (температура и др.). Частота рекомбинации может служить мерилом расстояния между генами. На этой основе разработаны методы определения положения генов в и для ряда растений и животных составлены т. н. генетические карты хромосом. Для дрозофилы и кукурузы составлены также цитологические карты на которых гены локализованы в определенных, видимых под микроскопом участках Генетические и цитологические карты дополняют и подтверждают друг друга.

Доказано, что один ген может влиять не на один, а на многие признаки организма (плейотропия), вместе с тем развитие каждого признака зависит не от одного, а от многих генов (полимерия). Доказано также, что функции гена и его влияние на фенотип зависят от физического положения гена в генетической системе (эффект положения), от совокупности остальных генов (генотипической среды) и от внешних условий. Фенотипическое выражение гена - экспрессивность, так же как и его проявление - пенетрантность, т. е. наличие или отсутствие контролируемого данным геном признака, могут варьировать в зависимости как от внешних условий, так и от генотипа. Под влиянием различных внешних воздействий гены могут изменяться - мутировать. К независимому мутированию способны также элементарные единицы, входящие в состав гена. Все эти факты свидетельствуют о сложности материальной структуры гена, эволюционировавшей в процессе развития жизни на Земле, после того как были вскрыты молекулярные основы организации наследственных структур и процессов, которые лежат в основе передачи наследственной информации в клетке (и в организме) и в поколениях клеток (и организмов), выяснилось, что гены контролируют процессы синтеза в клетках и что генные мутации (изменения структуры генов) ведут к изменению структуры (что в ряде случаев сводится к замене одной аминокислоты другой). Материальным носителем генетической информации служит гигантский полимер - дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК), входящая в качестве важнейшего компонента в структуру всех организмов, за исключением некоторых вирусов, содержащих puбонуклеuновую кислоту (РНК).

При удвоении молекул ДНК в процессе клеточного деления дочерние молекулы при участии специфических ферментов строятся, как на шаблоне, на материнских молекулах и точно комплементарно воспроизводят их. "Записанный" в молекулярных структурах (последовательности нуклеотидов) ДНК генетический код определяет порядок расположения аминокислот в молекуле. Передача информации с ДНК на синтезируемые белки осуществляется при помощи РНК. Молекулы РНК строятся на основе ДНК и комплементарны ей; вследствие этого кодирующая структура ДНК воспроизводится в молекулах РНК (см. Комплементарность). В клетке имеется несколько типов РНК: информационная (и-РНК), транспортная (т-РНК), рибосомная (р-РНК). Они различаются по величине молекул, структуре и функции. Порядок расположения аминокислот в молекулах контролируется высокополимерной и-РНК; биосинтез происходит в цитоплазматических рибонуклеопротеидных (белок+р-РНК) структурах - рибосомах - при помощи ферментов - аминоацил-р-РНК-синтетаз и энергии (АТФ), запасаемой в митохондриях. Транспортировка аминокислот к рибосомам осуществляется с помощью сравнительно низкополимерной т-РНК. Структура и-РНК определяет место и порядок расположения аминокислот в молекулах - первичную структуру молекул и их основные свойства. Ген, т. е. участок молекулы ДНК, контролирующий синтез полипептидных цепей того или иного называется структурным геном. У ряда микроорганизмов (кишечная палочка, сальмонелла), а также у фагов хорошо изучены структура и функции многих структурных генов (цистронов): установлено, что структурные гены, контролирующие синтез ферментов определенной последовательности реакций, сцеплены в блоки (опероны). Имеются структуры (т. н. операторы), "включающие" синтез и-РНК структурными генами. Операторы, в свою очередь, находятся под контролем генов-регуляторов. Т. о., гены составляют сложную систему, обеспечивающую строгое согласование процессов биосинтеза в клетке и в организме в целом. В клетках в функционально активном состоянии находится лишь часть генов; активность остальных подавлена, репрессирована. В связи с закономерной сменой состояний активности генов и их депрессии меняется и спектр синтезируемых в клетке Так, у человеческого плода синтезируется гемоглобин эмбрионального типа; лишь к 1 году у ребенка гемоглобин эмбрионального типа постепенно замещается нормальным гемоглобином взрослого человека, Динамику активного и репрессированного состояний генетического аппарата удалось наблюдать и непосредственно - с помощью микроскопических и цитохимических методов - на гигантских в клетках слюнных желез личинок некоторых двукрылых (дрозофила, хирономус). Для каждой стадии развития организма характерна строго определенная картина синтетической активности некоторые участки их находятся в состоянии сильной активности и синтезируют РНК, тогда как др. участки на этих стадиях развития функционально не активны, но становятся активными на др. стадиях. Оказалось, что в ряде случаев регуляторами функциональной активности генетическиого аппарата являются гормоны. Проблема генетических аспектов онтогенеза - одна из наиболее актуальных в современной биологии.

Генетический аппарат функционирует в тесном взаимодействии с внехромосомными, или внеядерными, компонентами клетки. Многие факты свидетельствуют о важной роли цитоплазмы в осуществлении развития организма, а в ряде случаев - в наследовании (см. Наследственность цитоплазматическая). Например, обусловленная гибелью пыльцы мужская стерильность у кукурузы и др. растений - результат взаимодействия определенных цитоплазматических и ядерных факторов. Давно известны факты пластидной наследственности. Свойства цитоплазмы играют большую роль при межвидовых скрещиваниях, в значительной мере определяя жизнеспособность и плодовитость гибридов. В свою очередь, свойства цитоплазмы находятся под контролем ядерного аппарата, изменение которого в ходе скрещиваний ведет к изменению свойств цитоплазмы.

Закономерности мутационного процесса. Наследственное разнообразие особей создается, с одной стороны, за счет рекомбинации генов при скрещивании, с другой - в результате изменения самих генов, т. е. за счет мутаций. Различают след. основные типы мутаций: геномные, и точковые. К геномным мутациям относится полиплоидия (увеличение числа кратное основному, или гаплоидному (n), их числу), в результате которой возникают триплоиды, тетраплоиды и т. д., т. е. организмы с утроенным (3n), учетверенным (4n) и т. д. числом в соматических клетках. Особенно большое эволюционное значение имеет амфидиплоидия, т. е. удвоение числа каждого родителя у отдаленных (межвидовых и межродовых) гибридов, что обеспечивает нормальный ход мейоза у них и восстановление плодовитости обычно стерильных гибридов. Впервые это показал Г Д. Карпеченко (1927), получив плодовитые капустно-редечные гибриды. Многие виды культурных растений - естественные амфидиплоиды. Так, 42- пшеницы - сложные амфидиплоиды (гексаплоиды), несущие геномы дикой однозернянки и двух видов эгилопса - родственных пшенице диких злаков; у каждого из этих видов диплоидный набор (2n) равен 14. Гибридное (амфидиплоидное) происхождение доказано также для овса, хлопчатника, табака, тростника, сливы и др. культурных и диких растений. Некоторые из этих видов искусственно ресинтезированы (например, слива - советским генетиком В. А. Рыбиным) путем скрещивания исходных форм и последующего использования экспериментальной полиплоидии, К геномным мутациям относится также анеуплоидия (гетероплоидия), т. е. увеличение или уменьшение числа одной или нескольких гомологичных пар, что ведет к изменениям ряда признаков организма и у человека может служить причиной тяжелых заболеваний.

Мутации, относящиеся к группе хромосомных перестроек, включают различные типы реорганизаций (аберраций) и перераспределение их генетического материала в пределах генома. Сюда относятся транслокации, т. е. взаимные обмены негомологичными участками между инверсии - повороты какого-либо участка на 180°, что вызывает изменение порядка расположения генов в делеции - утери частей дупликации - удвоения отдельных участков Многие из этих изменений оказывают более или менее значительное влияние на фенотип, что свидетельствует о зависимости действия генов от их положения в геноме.

Особое значение в процессе эволюции и селекции имеют точковые мутации. К группе точковых относят все мутационные изменения, при которых не удается цитологическими методами обнаружить какие-либо нарушения структуры отдельных В эту группу включают как мелкие делеции, дупликации и инверсии, так и изменения наследственного кода на молекулярном уровне (истинные генные мутации). Провести грань между этими двумя группами изменений часто не удается. Анализ на молекулярном уровне генных мутаций у вирусов показал, что они вызваны утерей или вставкой отдельных нуклеотидов в молекуле ДНК или заменой одних оснований другими (транзиции и трансверсии) в процессе репликации (копирования) ДНК.

Способность к мутациям присуща всем генам как в половых, так и в соматических клетках организмов. Спонтанные мутации отдельных генов редки, в среднем их частота равняется одной мутации на 100-200 тыс. или даже на 1 млн. генов, а иногда и еще меньше. Это имеет определенный эволюционный смысл, т. к. создает стабильность наследственной системы, без чего невозможно существование самой жизни. Стабильность обеспечивается, в частности, наличием ферментов, под действием которых происходит репарация нарушений, возникающих в наследственных структурах. Разные гены мутируют неодинаково часто что свидетельствует о зависимости мутабильности как от структуры гена, так и от остального генотипа. Физиологическое состояние клетки и всего организма, в частности его возраст, а также многие условия внешней среды сильно влияют на темп мутагенеза. Большинство мутаций рецессивно; как правило, они неблагоприятно влияют на организм, делая его частично или полностью нежизнеспособным.

Сильным мутагенным действием, т. е. способностью во много раз повышать частоту мутаций, обладают все виды ионизирующих излучений, ультрафиолетовые лучи и ряд веществ. Все эти агенты широко используются в генетической и селекционной практике для получения мутантных форм микроорганизмов и растений. Мутации не имеют приспособительного характера и не адекватны действующим на организм факторам: под влиянием одних и тех же воздействий могут возникать мутации разных генов; вместе с тем при различных воздействиях могут мутировать одни и те же гены. На этом основании сформулирован принцип ненаправленности мутационного процесса.

Однако и при естественном, и при искусственно индуцированном мутагенезе, особенно вызванном мутагенами, обнаруживается известная специфичность спектра возникающих мутаций, что связано как со своеобразием механизма действия мутагена, так и с особенностями генотипа организмов. Например, воздействие на делящиеся клетки алкалоидом колхицином ведет к полиплоидизации клеток, чем широко пользуются для получения новых форм растений методами экспериментальной полиплоидии. Ультрафиолетовые лучи и мутагены индуцируют большей частью генные мутации, тогда как нейтроны вызывают значительный процент перестроек Обнаружены факты специфики мутирования определенных генов при различных мутагенных воздействиях, в опытах на вирусах и бактериях выявлено избирательное действие некоторых мутагенов на определенные основания, входящие в молекулу ДНК. Т. о., Г вплотную подходит к решению проблемы управления мутационным процессом на молекулярном уровне. Однако коренная проблема современной науки - направленное получение мутаций у сложных многоклеточных организмов - остается еще не решенной.

Г и эволюция

Уже открытие Менделем закономерностей расщепления показало, что возникающие у организмов рецессивные мутации не исчезают, а сохраняются в популяциях в гетерозиготном состоянии. Это устранило одно из самых серьезных возражений против дарвиновской теории эволюции (см. Дарвинизм), высказанное английским инженером Ф. Дженкином, утверждавшим, что величина полезного наследственного изменения, которое может возникнуть у какой-либо особи, в последующих поколениях будет уменьшаться и постепенно приближаться к нулю.

Г обосновала положение, что генотип определяет норму реакции организма на среду. В пределах этой нормы условия среды могут влиять на индивидуальное развитие организмов, меняя их морфологические и физиологические свойства, т. е. вызывая модификации. Однако эти условия не вызывают адекватных (т. е. соответствующих среде) изменений генотипа, и поэтому модификации не наследуются, хотя сама возможность их возникновения под влиянием условий среды определена генотипом. Именно в этом смысле Г отрицательно решила вопрос о наследовании признаков, приобретенных в течение индивидуального развития, что имело огромное значение как для утверждения дарвиновской теории эволюции, так и для селекции.

Исследования показали, что природные популяции насыщены мутациями, главным образом рецессивными, сохраняющимися в гетерозиготном состоянии под покровом нормального фенотипа. В неограниченно больших популяциях при свободном скрещивании и отсутствии "давления" отбора концентрация аллельных генов и соответствующих генотипов(АА, Aa, aa) находится в определенном равновесии, описываемом формулой английского математика Г Харди и немецкого врача В. Вайнберга:

p²AA+2pqAa+q²aa,

где коэффициенты р и q - концентрации доминантного и рецессивного генов, выраженные в долях, т. е. р+q=1. В реальных природных популяциях концентрация мутантных генов зависит главным образом от "давления" отбора, определяющего судьбу носителей мутаций в зависимости от их влияния на жизнеспособность и плодовитость особей в конкретных условиях среды. Носители неблагоприятных мутаций удаляются, элиминируются отбором. Однако многие мутации, неблагоприятные или даже летальные в гомозиготном состоянии, могут в гетерозиготном состоянии повышать жизнеспособность носителей и вследствие этого сохраняются в популяциях на определенном уровне. Поскольку одни и те же мутации в разных условиях среды и при различных направлениях отбора неодинаково влияют на приспособленность организмов, они служат тем материалом, на основе которого под влиянием отбора создается внутривидовой полиморфизм, обеспечивающий приспособленность вида и его эволюционную пластичность в широко варьирующих условиях обитания. Скрытые под покровом нормального фенотипа мутации создают "мобилизационный резерв" наследственной изменчивости (И. И. Шмальгаузен), поставляющий материал для деятельности отбора при изменении условий существования вида. Т. к. мутации могут оказывать различное влияние на развитие признаков в зависимости от генотипических особенностей организмов, т. с. генотипической среды, в которую попадает мутировавший ген, отбор, "оценивая" фенотипы особей, включает в сферу своей деятельности не отдельной мутации как таковые, а целостные генотипы, "подхватывая" те из них, которые обеспечивают наиболее тонкое приспособление организмов к среде.

Генетические исследования показали также роль мутационного процесса, изоляции миграций, гибридизации, а также т. н. генетико-автоматических процессов в эволюционной дивергенции популяций и механизмах видообразования. Т. о., данные Г подтвердили основные идеи эволюционной теории Дарвина, вскрыв вместе с тем новые закономерности наследственности и изменчивости, на основе которых отбор создает бесконечно варьирующие формы живых организмов с их поразительной приспособленностью к условиям внешней среды.

Г и практика

Основой современной теории отбора и подбора служат закономерности, вскрытые общей и популяционной Г, методы оценки генетических параметров популяций. Установив, что отбор эффективен лишь в том случае, когда он опирается на наследственное разнообразие особей в популяции, и что фенотип далеко не всегда соответствует генотипу, Г обосновала необходимость оценки наследственных качеств и разнообразия селекционируемых организмов и вооружила селекцию соответствующими методами и практическими приемами. Так, оценка наследственности качеств производителей по хозяйственно важным признакам их потомков, издавна практикуемая лучшими животноводами, получила на основе Г научное обоснование как необходимый прием селекционно-племенной работы, особенно ценный в связи с распространением метода искусственного осеменения. В основе методов индивидуального отбора у растений также лежат генетические представления о чистых линиях, о гомо- и гетерозиготности и о нетождественности фенотипа и генотипа. Генетические закономерности независимого наследования и свободного комбинирования признаков в потомстве послужили теоретической основой гибридизации и скрещивания, которые наряду с отбором входят в число основных методов селекции. На основе гибридизации и отбора советскими селекционерами П. П. Лукьяненко, В. С. Пустовойтом, В. Н. Мамонтовой, В. Я. Юрьевым, В. П. Кузьминым, А. Л. Мазлумовым, М. И. Хаджиновым, П. И. Лисицыным и др. созданы замечательные сорта зерновых, технических и др. культур. Важнейшее значение для повышения эффективности селекции растений имеют закон гомологических рядов Н. И. Вавилова, его учение о генцентрах происхождения культурных растений, а также его теории отдаленных эколого-географических скрещиваний и иммунитета.

Совершенствованию методов селекции отдельных видов животных и растений способствуют работы по частной Г этих форм. Так, разведение цветных норок или каракульских овец невозможно без знания закономерностей наследования окрасок у этих животных. На основе генетических закономерностей независимого наследования и взаимодействия генов осуществлен генетический синтез норок с сапфировой, жемчужной и др. окрасками меха, не встречающимися в природе. Для создания новых сортов растений широкое применение получила отдаленная гибридизация, на основе которой получены многие ценные сорта плодовых растений (И. В. Мичурин), пшенично-пырейные гибриды (Н. В. Цицин, Г Д. Лапченко и др.), некоторые гибридные сорта озимых пшениц и др. Отдаленной гибридизацией успешно пользуются также в селекции картофеля, свеклы, ряда древесных культур, табака и др. Явление цитоплазматической мужской стерильности используют в селекции кукурузы, пшеницы, сорго и др. культур. Все большее практическое значение приобретают методы экспериментальной полиплоидии для создания хозяйственно ценных форм с.-х. растений. Этими методами созданы высокопродуктивные триплоидные гибриды свеклы, гречихи, триплоидный бессеменной арбуз, полиплоидная рожь, клевер, мята и др.

Все шире практикуется, особенно применительно к микроорганизмам, вызывание мутаций ионизирующей радиацией и мутагенами. Уже созданы мутантные штаммы продуцентов ряда антибиотиков, аминокислот, ферментов и др. биологически активных веществ, во много раз превосходящие по продуктивности исходные штаммы (см. Г микроорганизмов). Искусственный мутагенез, примененный в селекции растений в СССР еще в конце 20-х гг. (Л. Н. Делоне, А. А. Сапегин и др.), ныне широко используется в селекционной работе в разных странах. На основе искусственно полученных мутантных форм созданы высокоурожайные сорта ячменя, пшеницы, риса, овса, гороха, сои, фасоли, лупина и др., уже внедренные в производство. Значительно повышая наследственная изменчивость растений, методы экспериментальной полиплоидии и искусственного мутагенеза ускоряют селекционную работу и делают ее более эффективной. Это, однако, не умаляет роли отбора и гибридизации. Значение старых методов выведения сортов и пород в сочетании с новыми приемами, основанными на успехах Г, все больше возрастает, особенно в селекции животных, где экспериментальная полиплоидия и мутагенез пока еще не применимы. Разработка теории и методов оценки, отбора и подбора животных и растений, так же как и системы их наилучшего выращивания, остается важной задачей.

На достижениях Г основаны методы генетически регулируемого гетерозиса, обеспечившие получение гибридной кукурузы, урожайность которой на 30-40% выше исходных сортов, сорго и др. культур, а из с.-х. животных - и особенно кур (лучшие гибридные куры превосходят чистопородных кур или межпородных гибридов по яйценоскости, крупности яиц, оплате корма) (см. Г животных и Г растений).

Все большую роль играет Г в изучении наследственности человека, в предупреждении и лечении наследственных болезней (см. Г человека, Г медицинская).

Г внесла большой вклад в познание диалектико-материалистической картины мира, показав, что коренное свойство жизни - наследственность - основывается на сложной физико- структуре аппарата, сформировавшегося в ходе эволюции для хранения и передачи генетической информации. Тем самым Г дала еще одно доказательство взаимосвязи физико- и биологической форм организации материи и единства материального мира. Г показала, что все генетические явления и процессы, в том числе явления наследственной изменчивости, детерминированы. Диалектически противоречивое единство явлений наследственности и наследственной изменчивости получило объяснение в поведении и особенностях изменения структуры и заключенных в них генов при скрещиваниях, а также в реакции генетического материала на внешние воздействия или на условия внутриклеточной среды. Г показала также, что главным образом внутреннее противоречие между наследственностью и наследственной изменчивостью, разрешаемое в процессе мутирования, рекомбинации при гибридизации и отбора, служит движущей силой эволюции. Г подтвердила эволюционную теорию Дарвина и способствовала ее развитию. Вскрыв материальность явлений наследственности, Г, в силу самой логики развития естествознания, показала, что все генетические явления и процессы подчинены законам диалектического движения. Развивая теорию наследственности и изменчивости, советские генетики твердо стоят на позициях диалектического материализма, марксистско-ленинской философии.

Основные центры генетических исследований и органы печати

В СССР главными центрами исследований по Г являются институт общей генетики АН СССР, институт биологии развития АН СССР, институт молекулярной биологии АН СССР, Отдел генетики института физики АН СССР, Радиобиологической отдел института энергии АН СССР, институт медицинской генетики АМН СССР (все в Москве), институт цитологии и генетики Сибирского отделения АН СССР (Новосибирск), институт генетики и цитологии АН БССР (Минск), институт цитологии АН СССР (Ленинград), институт генетики и селекции промышленных микроорганизмов Главмикробиопрома (Москва), Сектор молекулярной биологии и генетики АН УССР (Киев), а также кафедры генетики МГУ, ЛГУ и др. университетов. Организовано (1965) Генетиков и селекционеров общество Всесоюзное им. Н. И. Вавилова с отделениями на местах. Г преподают во всех университетах, медицинских и с.-х. вузах СССР. Генетические исследования интенсивно ведутся и в др. социалистических странах, а также в Великобритании, Индии, Италии, США, ФРГ, Швеции, Японии и др. Каждые 5 лет собираются международные генетические конгрессы (см. Биологические конгрессы международные).

Основной печатный орган, систематически публикующий статьи по Г, - журнал "Г" АН СССР (с 1965). АН УССР издает журнал "Цитология и генетика" (с 1967). Статьи по Г печатают также многие биологические журналы, например "Цитология" (с 1959), "Радиобиология" (с 1961), "Молекулярная биология" (с 1967).

За рубежом статьи по Г печатают десятки журналов и ежегодников, например "Annual Review of Genetics" (Palo Alto, с 1967), "Theoretical and Applied Genetics" (В., с 1929), "Biochemical Genetics" (. ., с 1967), "Molecular and General Genetics" (В., с 1908), "Heredity" (Edinburgh, с 1947), "Genetical Research" (Camb., с 1960), "Hereditas" (Lund, с 1920), "Mutation Research" (Arnst., с 1964), "Genetics" (Brooklyn - . ., с 1916), "Journal of Heredity" (Wash., с 1910), "Canadian Journal of Genetics and Cytology" (Ottawa, с 1959), "Japanese Journal of Genetics"(Tokyo, с 1921), "Genetica Polonica" (Poznan, с 1960), "Indian Journal of Genetics and Plant Breeding" (New-Delhi, с 1941).

Д. К. Беляев.

Лит.: История генетики - Мендель Г, Опыты над растительными гибридами, М., 1965; Морган Т., Избранные работы по генетике, пер. с англ., М. - Л., 1937; Вавилов Н. И., Избр. соч. Г и селекция, М., 1966; Гайсинович А. Е., Зарождение генетики, М., 1967; Рейвин А., Эволюция генетики, пер. с англ., М., 1967; Классики советской генетики. 1920-1940, Л., 1968.

Учебники и руководства - Руководство по разведению животных, пер. с нем., т. 2, М., 1963; Бреславец Л. П., Полиплоидия в природе и опыте, М., 1963; Молекулярная генетика, пер. с англ., ч. 1, М., 1964; Сэджер Р. и Райн Ф., Цитологические и основы наследственности, пер. с англ., М., 1964; Волькенштейн М. В., Молекулы и жизнь. Введение в молекулярную биофизику, М., 1965; Актуальные вопросы современной генетики. Сб. ст., М., 1966; Бреслер С. Е., Введение в молекулярную биологию, 2 изд., М. - Л., 1966; Дубинин Н. П., Глембоцкий Я. Л., Г популяций и селекция, М., 1967; Алиханян С. И., Современная генетика, М., 1967; Мюнтцинг А., Г. Общая и прикладная, пер. с англ., 2 изд., М., 1967; Лобашев М. Е., Г, 2 изд., Л., 1967; Уотсон Дж. . Молекулярная биология гена, пер. с англ., М., 1967: Боннер Д ж., Молекулярная биология развития, пер. с англ., М., 1967; Робертис Э. де, Новинский В., Саэс Ф., Биология клетки, пер. с англ., М., 1967; Медведев Н. Н. ., Практическая генетика, 2 изд., М., 1968: Гершкович И., Г, пер. с англ., М., 1968; Хатт Ф., Г животных, пер. с англ., М., 1969; Дубинин Н. П. Общая генетика, М., 1970

Словари - Ригер Р., Михаэлис А., Генетический и цитогенетический словарь, пер. с нем., М., 1967.

		Новости 22.12.2024 06:32:56

	Copyright © 1999-2024 Oval.ru, All Rights Reserved.